Program:
13.00 - 13.15 - Wykład inauguracyjny Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
13.15 - 13.30 - Quiz z wiedzy o chorobach rzadkich: A. Kłosowska, M. Cichoń-Kotek, K. Śledzinska
13.30 - 13.40 - Choroba Pompego
13.40 - 13.50 - Życie z choroba rzadka Prezes zarządu fundacji Rare Diseases Przemysław Burmer
13.50 - 14.50 - Przypadki kliniczne
14.50 - 14.55 - Prezentacja filmu
14.55 - 15.00 - Wręczenie nagród, zakończenie konferencji
JOLANTA WIERZBA - Koordynatorka Centrum Chorób Rzadkich, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk. Pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej. Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego ( UCK) w Gdańsku. Współzałożyciel i koordynator założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich) UCK w Gdańsku. Stała współpraca ze organizacjami pozarządowymi związanymi z chorobami rzadkimi. Wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członek Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, konsultant wojewódzki pediatrii metabolicznej. Autor/współautor ponad 200 doniesień naukowych, w większości dotyczących schorzeń uwarunkowanych genetycznie.
Zaprezentowany został także konkurs prac studenckich, przypadki kliniczne oraz quiz z nagrodami. Konferencja odbędzie się w Audytorium im. Prof. Kieturakisa w Centrum Medycyny Inwazyjnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.
