John F. Kennedy zmagał się z Chorobą Addisona. Dlatego dzień jego urodzin to dzień świadomości o tym schorzeniu
Wikimedia Commons
Czym jest choroba Addisona?
29 maja jako Dzień Choroby Addisona to data nieprzypadkowa. To dzień urodzin prezydenta Stanów Zjednoczonych Johna F. Kennedy'ego, który zmagał się z tym schorzeniem. Choroba Addisona to inaczej pierwotna niedoczynność kory nadnerczy. Nadnercza są niewielkimi gruczołami, które produkują hormony niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu – w tym kortyzol i aldosteron. Gdy ich produkcja spada, organizm stopniowo traci zdolność radzenia sobie z codziennymi wyzwaniami, takimi jak stres, infekcje czy wysiłek fizyczny.
Objawy, które najczęściej występują
Objawy choroby Addisona są często niespecyficzne i mogą narastać powoli, nawet przez kilka lat. Najczęściej pojawiają się:
- przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
- brak apetytu i utrata masy ciała
- niskie ciśnienie tętnicze, zawroty głowy, szczególnie przy wstawaniu,
- nudności, bóle brzucha, biegunki lub wymioty,
- zaburzenia elektrolitowe: niski sód, wysoki potas
- głód soli: charakterystyczne pragnienie słonych pokarmów, związane z niedoborem sodu
- hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi)
- bóle mięśni i stawów,
- hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych: pociemnienie skóry, szczególnie w miejscach narażonych na słońce, bliznach, fałdach dłoniowych i jamie ustnej, ciemnienie dziąseł.
Choroba Addisona nazywana jest Wielkim Naśladowcą, bo swoimi objawami często potrafi wprowadzić w błąd dając niespecyficzne objawy, które pasują do wielu innych chorób. Bóle brzucha, przewlekłe zmęczenie, brak apetytu, czy też bóle mięśni kto by mógł pomyśleć, że to objawy choroby zagrażającej życiu?
Dlaczego ważny jest kortyzol?
Jednym z kluczowych hormonów, których brakuje w chorobie Addisona, jest kortyzol.
Najważniejsze funkcje kortyzolu:
Reakcja na stres
Gdy jesteś zestresowana/y, organizm wydziela więcej kortyzolu. Dzięki temu:
- rośnie poziom glukozy we krwi,
- zwiększa się energia,
- organizm jest bardziej gotowy do działania.
Regulacja poziomu cukru
Kortyzol pomaga utrzymać odpowiedni poziom glukozy, szczególnie gdy długo nie jesz albo jesteś zmęczona/y.
Wpływ na metabolizm
Oddziałuje na spalanie tłuszczów, białek i węglowodanów.
Działanie przeciwzapalne
Hamuje stany zapalne i wpływa na układ odpornościowy.
Wpływ na ciśnienie i serce
Pomaga utrzymać prawidłowe ciśnienie krwi.
Rytm dobowy
Kortyzol naturalnie:
- jest najwyższy rano (pomaga się obudzić),
- spada wieczorem (ułatwia zasypianie).
Gdy kortyzolu jest zbyt mało, nawet pozornie błaha infekcja lub silny stres albo wysiłek fizyczny mogą doprowadzić do nagłego pogorszenia stanu zdrowia. Nieleczona choroba może prowadzić do przełomu nadnerczowego, czyli stanu bezpośredniego zagrożenia życia.
Przyczyny choroby Addisona
Choroba Addisona może mieć różne przyczyny. U chłopców i mężczyzn szczególnie ważne jest wykluczenie choroby genetycznej X-ALD (adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X), ponieważ bez wczesnego wykrycia może być śmiertelna.
Najczęstsze przyczyny choroby Addisona:
- choroby autoimmunologiczne (najczęstsze),
- infekcje, np. gruźlica czy HIV,
- krwotok do nadnerczy,
- choroby genetyczne, w tym X-ALD,
- nowotwory i inne choroby naciekające nadnercza.
Dlaczego należy zachować czujność diagnostyczną i badać chłopców i mężczyzn w kierunku X-ALD? X-ALD powoduje odkładanie się szkodliwych tłuszczów w nadnerczach i układzie nerwowym.
- U wielu mężczyzn z X-ALD rozwija się niedoczynność kory nadnerczy.
- Choroba Addisona może być pierwszym, a nawet jedynym objawem X-ALD przez wiele lat.
- Zbyt późne rozpoznanie jest bardzo niebezpieczne — choroba może uszkodzić mózg i prowadzić do śmierci.
- Wczesne wykrycie pozwala monitorować pacjenta i wdrożyć leczenie ratujące życie.
Jak wygląda badanie?
Badanie jest proste — wykonuje się oznaczenie VLCFA w osoczu. Zaleca się je u każdego chłopca i mężczyzny z nowo rozpoznaną chorobą Addisona.
Wiedza i czujność mają znaczenie
Międzynarodowy Dzień Choroby Addisona to przypomnienie, że długotrwałe zmęczenie, niecelowe chudnięcie, łaknienie soli, zawroty głowy czy nietypowe zmiany koloru skóry nie zawsze są błahą dolegliwością. Świadomość objawów i szybka reakcja mogą realnie
wpłynąć na zdrowie i życie pacjentów, szczególnie dzieci i młodych osób.
Warto skonsultować się z lekarką lub lekarzem, jeśli występują jednocześnie:
- przewlekłe osłabienie,
- niskie ciśnienie,
- bóle brzucha, nudności, biegunki, wymioty,
- brak apetytu i niewyjaśniona utrata masy ciała,
- ciemnienie skóry,
- częste zasłabnięcia lub omdlenia.
Osoby zainteresowane informacjami o chorobie Addisona i Adrenoleukodystrofii zapraszamy do kontaktu na profilach: ABCD1Fundacja i chorobaaddisona.
