Kim jest Bohater Borys?
Zanim został bohaterem, Borys był zwykłym gdańskim przedszkolakiem, którego codzienność drastycznie zmieniła rzadka choroba metaboliczna - leukodystrofia monochromatyczna.
W 2025 roku minęło 10 lat od narodzin Bohatera, które nastąpiły podczas przeszczepu ratującego życie chłopca.
Fundacja Bohatera Borysa założona przez jego rodziców już po raz dziesiąty zaprosiła na “Urodziny Bohatera Borysa. Talk4Rare” (UBB), czyli spotkanie ze światem chorób rzadkich wszystkich gości ciekawych tematu - i dorosłych, i dzieci. Młodsi goście mieli swój własny program w sąsiedniej sali.
FILMOWY ZAPIS SPOTKANIA
Na początku głos zabrali przedstawiciele oficjalnych patronów Urodzin. Agnieszka Baranowska, członkini zarządu województwa pomorskiego, reprezentowała marszałka, W imieniu prezydent Gdańska głos zabrała Emilia Lodzińska, jej zastępczyni: - To spotkanie jest dla mnie niesamowite. W codziennym pędzie nie zwracamy uwagi na to, co jest istotne, a ważne jest, byśmy byli blisko siebie i byli na siebie wrażliwi. Miasto Gdańsk wspiera wszelkie inicjatywy, których celem jest zdrowe życie mieszkanek i mieszkańców, ale bez uważności, wrażliwości i dociekliwości (bo wiedza jest tu kluczowa) osób takich, jak rodzice Borysa, to się nie uda - podkreśliła Emilia Lodzińska.
Kilka słów powiedzieli też Anna Lignowska, z-ca dyrektora naczelnego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz gospodarz - Paweł Golak, dyrektor Hevelianum.
Tomasz Grybek, prezes Fundacji Bohatera Borysa, która organizuje bohaterskie urodziny, w krótkim materiale filmowym podsumował dekadę wydarzenia. Dziękując wszystkim zaangażowanym instytucjom i osobom powiedział: - To wszystko jest możliwe tylko dlatego, że wokół nas jest bardzo wiele dobro mocnych osób, które dzielą się z nami dobrem. Myślę, że Gdańsk jest miejscem, które nas do tego predestynuje, dzięki genowi wspólnoty, ale także przez swoją dewizę “Bez zuchwałości, ale i bez lęku”.
GALERIA ZDJĘĆ
Postępy w neurologii dziecięcej
“W nieskończoność i z powrotem - dekada, która otworzyła przyszłość neurologii dziecięcej” to tytuł pierwszego wykładu urodzin, który wygłosiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Profesor, która jest ordynatorem i kierownikiem Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckie Centrum Klinicznego w Gdańsku, jest na każdych urodzinach BB. To ona diagnozowała Bohatera.
Profesor podkreśliła, że neurologia dziecięca jest dziś w zupełnie innym miejscu, niż dziesięć lat temu, kiedy narodził się Bohater. A sama neurologia dziecięca w Polsce narodziła się właśnie w Gdańsku,kiedy to prof. Zofia Majewska w 1950 roku utworzyła pierwszy oddział neurologiczny dla dzieci przy Gdańskiej Klinice Neurologicznej.
Prof. Maria Mazurkiewicz mówiła o wyzwaniach stojących przed neurologią dziecięcą, wśród których jest np. finansowanie leczenia i badań przesiewowych w chorobach rzadkich (b przesiewowe, terapie genowe). - Są to “drogie” choroby, ponieważ są rzadkie - tłumaczyła neurolog.
Profesor przyznała, że jeśli chodzi o diagnostykę, bez badań genetycznych “nie ma dziś o niej mowy w neurologii dziecięcej”.
- Skuteczność diagnostyki genetycznej WES w pediatrycznych chorobach neurologicznych przekracza 40, a nawet 50 proc. rozpoznań, a wczesna identyfikacja patogennych wariantów genetycznych umożliwia nam kwalifikację do terapii genowych i celowanych, jeśli oczywiście są dostępne - tłumaczyła profesor podkreślając, że kierunek przyszłości to wczesna diagnoza, jeszcze zanim pojawią się symptomy choroby, identyfikacja dzieci jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych, umożliwiająca prewencyjne wdrożenie terapii.
O tym, jak istotny jest etap postawienia diagnozy i leczenia, świadczy możliwość leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.
- Jak mówią “starzy neurolodzy dziecięcy”, to się nie mieści w głowie, co stało się z tą chorobą podczas ostatniej dekady. To była choroba, którą potrafiliśmy rozpoznać i mogliśmy tylko przekazać rodzinie wyrazy współczucia. Nie było kompletnie żadnego leczenia i dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni nie dożywały drugiego roku życia. A dziś w Polsce leczeni są wszyscy pacjenci, którzy tego wymagają. Są trzy terapie, w tym genowa, choroba kilka lat temu została włączona w badanie przesiewowe, co oznacza, że każdy noworodek w Polsce jest badany na jej obecność - opowiadała prof. Maria Mazurkiewicz.
Na koniec przytoczyła historie pacjentów, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni. Dzieci wykryte podczas przesiewu, leczone zanim wystąpiły symptomy choroby, rozwijają się jak każdy zdrowy maluch.
Naturalni kurierzy genetyczni
“Wirus jak rakieta - terapia genowa i inne wektory do przyszłości medycyny” to tytuł wykładu prof. Krzysztofa Kałwaka, który kieruje Kliniką Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Przylądek Nadziei we Wrocławiu. On także zabiera głos na każdych urodzinach i - można go uznać za ojca Bohatera, ponieważ to on wykonał przeszczep szpiku, którego skutkiem były narodziny BB.
Profesor mówił o teraźniejszości terapii genowej z perspektywy “Przylądka Nadziei” we Wrocławiu, która ma pięcioletnie doświadczenie w tym zakresie.
Zgodnie z tytułem, sporą część wystąpienia poświęcił “naturalnym kurierom materiału genetycznego”, czyli wektorom wirusowym.
- Są to narzędzia biologiczne oparte na zmodyfikowanych wirusach, wykorzystywane do dostarczania materiału genetycznego do komórek docelowych. Po odpowiedniej modyfikacji genetycznej wirusy tracą właściwości chorobotwórcze, zachowując jednocześnie zdolność do przenoszenia obcego materiału genetycznego - tłumaczył prof. Krzysztof Kałwak, omówił również, w jaki sposób działają terapie genowe, jakie są rodzaje wektorów wirusowych i jakie mają zastosowanie w medycynie.
Opowiedział też o czwartym na świecie i pierwszym poza Holandią przeszczepie zmodyfikowanych genetycznie komórek macierzystych, który wykonany został rok temu w jego klinice u dziecka z wrodzonym ciężkim niedoborem odporności. Wytłumaczył, na czym polega ten skomplikowany proces.
Prof. Kałwak mówił też o zaletach dostępnej od pewnego czasu terapii genowej w leczeniu choroby Bohatera (MLD), wyrażając nadzieję, że wkrótce będzie ją mógł stosować także we wrocławskiej klinice.
AI - co szczególnie interesuje lekarzy?
“Diagnoza z Chata GPT, czyli czy sztuczna inteligencja dorówna naturalnej?” - stawiając to pytanie w tytule swojego wykładu, dr Maciej Bobowicz z GUMed, chirurg onkolog zaangażowany w tworzenie rozwiązań wykorzystujących sztuczną inteligencję w medycynie, właściwie nie dał na nie odpowiedzi, ale doskonale wytłumaczył wobec niego wszystko, co jako pacjenci powinniśmy wiedzieć o sztucznej inteligencji w kontekście medycyny.
- Jaka jest skala stosowania sztucznej inteligencji w medycynie? Amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności ma zarejestrowanych ponad tysiąc różnego rodzaju algorytmów sztucznej inteligencji użytecznych w medycynie (w samej radiologii - 370). Są to wszystko sprawdzone i przetestowane narzędzia - mówił dr Maciej Bobowicz. - To, co nas szczególnie interesuje, lekarzy, czy naukowców, to narzędzia przyszłości, które pozwalałyby znaleźć takie cechy w obrazie radiologicznym, które mogą powiedzieć o tym, co się jeszcze nie zdarzyło, że np. “widzi” że u danej pacjentki w ciągu pięciu lat rozwinie się nowotwór piersi. Była pierwsza próba podjęta w tym zakresie w 2020 roku, ale wciąż jeszcze jest to marzenie przyszłości,
Prelegent omówił główne zastosowania AI w codziennej pracy lekarzy, m. in. o wsparciu: w interpretacji badań, znajdowaniu (detekcji) różnych zmian i ich oznaczaniu, czy też ustalaniu kolejności wykonywania zadań: - Radiolog na dyżurze dostaje do 60 zapytań w ciągu kilku godzin o pilne spojrzenie na badania. Sztuczna inteligencja, skanując dokumentację tych badań, pomaga wychwycić te najpilniejsze z najpilniejszych, a wszystkie uszereguje w odpowiednią “kolejkę” - tłumaczył dr Bobowicz.
Naukowiec przytoczył też dane dotyczące szaleńczego tempa przyrostu wiedzy w medycynie - w połowie lat 90-tych podwajała się ona co ok 5 lat, a od 2020 roku podwaja się co 73 dni (!).
- Jako ludzie nie jesteśmy w stanie tego wszystkiego wchłonąć, czy nawet przeczytać. Potrzebujemy więc wsparcia siły zewnętrznej, która nas w tym wspomoże - tłumaczył.
Ale - nie zapomniał też o ryzykach obecności sztucznej inteligencji w medycynie, np. błędne lub nieprecyzyjne informacje, brak empatii i kontekstu.
Prawo a sztuczna inteligencja w medycynie
Do kompletu słuchacze otrzymali jeszcze dwa kolejne wykłady na temat AI w naszym życiu - dziś i jutro.
“Czy jeszcze leci z nami pilot? Prawo a AI w medycynie” tak zatytułowała swoje wystąpienie dr Marta Dargas-Draganik, radczyni prawna nowych technologii, przewodnicząca komisji ds. cyfryzacji przy Okręgowej Izbie Radców Prawnych w Gdańsku.
- Według Światowej Organizacji Zdrowia ponad połowa decyzji diagnostyczny w 2030 roku w krajach rozwiniętych będzie wspierana przez systemy AI. Kto naprawdę będzie podejmował te decyzje? Człowiek, czy algorytm? - postawiła kolejne pytania radczyni przystępnie omówiła pierwsze globalne prawo o sztucznej inteligencji jakim jest AI Act - rozporządzenie obowiązujące w Unii Europejskiej od 2024 roku.
- W myśl AI Act wszystkie systemy wykorzystywane w medycynie są systemami wysokiego ryzyka - podkreśliła dr Marta Dargas-Draganik. - Oznacza to, że muszą być nadzorowane przez człowieka i przejrzyste: algorytm musi pokazać, w jaki sposób doszedł do swojej decyzji. A jak jest w Polsce? Sztuczna inteligencja może pomóc, ale nie może decydować za lekarza. Jeśl algorytm się pomyli to lekarz ponosi odpowiedzialność.
Radczyni mówiła też o drugim biegunie obecności sztucznej inteligencji w medycynie - w Chinach trwa pilotażowy program, którego celem jest stworzenie autonomicznego lekarza AI, który będzie samodzielnie diagnozował i leczył, uczył się ze swoich błędów.
- Europa mówi AI to narzędzie, a Chiny (zdaje się) mówią - “AI to lekarz” - skomentowała radczyni.
Przyzwyczajenia nic nie warte
“Dobrostan psychiczny w erze cyfrowej inteligencji - utopia czy raj utracony?” dr Grzegorz D. Stunża, pedagog mediów i badacz edukacji cyfrowej z Uniwersytetu Gdańskiego przyznał, że często rozmawia ze swoim botem w trybie głosowym.
- Dziś powiedział mi, że słabo wyglądam. Natomiast 12 proc. amerykańskich nastolatków deklaruje rozmowy z botami o rzeczach, o których nigdy nie porozmawiałoby z nikim. Jakie to wyzwanie dla nas? Za 10 lat może się okazać, że pracujemy w różnych placówkach edukacyjnych z młodymi ludźmi, którzy od niemal urodzenia mają swoich asystentów - mówił dr Grzegorz D. Stunża.
- Jako promotor prac magisterskich i wykładowca zauważyłem w ciągu roku ogromny jakościowy skok u moich studentek, które dotąd raczej “nie ogarniały”, a nagle zacząłem dostawać od nich rozdziały pracy magisterskiej z bibliografią, do której sam się jeszcze nie dokopałem. Był to świetnie ułożone teksty, nie nawiązywały do niczego, co było w systemie antyplagiatowym. Tak, modele językowe tworzą oryginalne treści - mówił wykładowca UG i zdradził, że studentki przyznały, że zrzuciły się na subskrypcję zaawansowanego ChataGPT, a i bez tego w rozmowie o “ich” rozdziałach wyszło, kto tak naprawdę był autorem.
- W dzisiejszym świecie nasze dotychczasowe przyzwyczajenia są nic niewarte, nie przystają do niego zupełnie - dodał dr Grzegorz D. Stunża i tłumaczył publiczności takie pojęcia jak AI Slop, a w związku z tym, jakie bezwartościowe treści generują aplikacje takie jak Sora.
RELACJA FILMOWA Z WYPOWIEDZIAMI UCZESTNIKÓW
Tort, warsztaty, animacje
Po ostatnim wykładzie tradycji stało się zadość - zjedzono urodzinowy tort Bohatera Borysa. Za rok będzie już nastolatkiem. Wydarzenie prowadziły Beata Szewczyk i Małgorzata Brajner.
Równolegle do wykładów odbył się warsztat dla dzieci „Zrozumieć Bohatera” dotyczący relacji rówieśniczych pomiędzy dziećmi z niepełnosprawnościami i bez niepełnosprawności. Warsztat prowadzili pedagodzy z Fundacji Czeka Na Nas Świat oraz psycholożki: Iwona Binkul oraz Agata Nowaczyk.
Dla najmłodszych gości zajęcia animacyjne przygotowali pedagodzy Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.
