Ostatecznie przychodzi diagnoza
To przydarzyło się Olafowi i jego rodzicom, ale wyobraź sobie, że w takiej samej sytuacji znaleźli się twoi przyjaciele albo ktoś w rodzinie.
Radość z przychodzącego na świat dziecka: ciuszki, zabawki, narodziny, dbanie, chuchanie. Wspólnie patrzycie, jak się rozwija, rośnie.
W trzecim miesiącu - niepokój. Coś jest nie tak. Pewnie to tylko przejściowe osłabienie, ale lepiej zapytać lekarzy. Skierowanie do szpitala, rosnące wątpliwości i tygodnie spędzone na specjalistycznych badaniach. W końcu informacja, że to może być choroba genetyczna, ale potrzebne są jeszcze dodatkowe badania.
Powrót do domu i długie oczekiwanie. Ostatecznie przychodzi diagnoza, potwierdzajaca najczarniejszy scenariusz, na który żaden rodzic nie jest gotowy: dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD). To rzadka choroba genetyczna osłabiająca wszystkie mięśnie w ciele, jeden po drugim.
Najnowocześniejsze laboratorium w Polsce otwarto na Uniwersytecie Gdańskim. Zbada m.in. koronawirusa
Choroba krok po kroku
Na DMD chorują głównie chłopcy, ale wadliwy gen mogą przekazać wyłącznie kobiety. W przypadku Olafka choroba nie jest dziedziczna, mutacja powstała samoistnie.
U chorych na DMD najpierw pojawia się problem z nóżkami, które w pewnym momencie stają się już na tyle słabe, że konieczne staje się używanie wózka inwalidzkiego. Potem atakowane są mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe, prowadząc do ich niedowładu i utraty jakiejkolwiek samodzielności przez dziecko.
W wieku nastoletnim pojawia się skolioza, tak silna, że zwykle konieczna staje się operacja kręgosłupa. Dalsze postępy choroby powodują zaburzenia odżywiania oraz pogłębiające się osłabienie mięśni, prowadzą do trudności w połykaniu i do niedożywienia.
To nie wszystko. Choroba atakuje dalej mięśnie klatki piersiowej, wspomagające oddychanie oraz serduszko. Ich osłabienie prowadzi do zaburzenia funkcji mięśnia sercowego, ostrej niewydolności oddechowej wymagającej respiratora, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci.
Jeden konkretny cel
Rodzice - Emilia i Eryk - robią, co mogą, by uratować swoje dziecko. Plan tygodnia Olafka wypełniony jest fizjoterapią, ćwiczeniami na basenie, hipoterapią, dodatkowymi zajęciami wzmacniającymi mięśnie i spotkaniami z neurologopedą. Oprócz tego dochodzą cykliczne kontrole u wielu specjalistów w Polsce i za granicą.
Każdego dnia wykonują również masaże rozluźniające mięśnie i przeciwdziałające powstawaniu zrostów.
- Mimo to nasz synek miewa noce, podczas których budzi się, trzymając się za nóżki i płacząc z bólu - mówią rodzice.
Ta walka jest heroiczna i ma jeden konkretny cel: chodzi o to, by Olafek zachował jak największą sprawność do momentu rozpoczęcia leczenia - a nie ma innej metody, jak terapia genowa w USA, która daje szansę na zatrzymanie lub na znacznie spowolnienie rozwoju choroby.
Miejskie szczepienia przeciwko HPV tylko do końca czerwca 2024 roku
Proszą o więcej nadziei
Koszt takiego leczenia wynosi 3,2 mln dolarów, ponad 15 milionów zł. Polskie regulacje prawne nie dają możliwości refundacji tej terapii ze środków NFZ. Jest niewiele czasu na zdobycie tych pieniędzy, ponieważ lek można przyjąć wyłącznie wtedy, gdy spełnia się narzuconą z góry granicę wieku.
- Jeśli nie zdążymy, Olafek nie otrzyma leczenia, a choroba będzie postępować - mówią rodzice.
Walka z chorobą od początku pochłania ogromne środki. 15 milionów zł to kwota niebotyczna. Ogłosili pierwszą zbiórkę pieniędzy, która potrwa do końca marca. Udało się zebrać już prawie 10 procent potrzebnej kwoty - dzięki ofiarności ponad 22 tysięcy osób. Dlatego też rodzice Olafka nie tracą nadziei. Proszą, by nie ustawać w tej pomocy.
