Drugie urodziny Bohatera Borysa. Wykłady, warsztaty, rozmowy i tort

- Kiedy Borys miał ponad pięć lat zdiagnozowano u niego leukodystrofię metachromatyczną, tzw. rzadką chorobę, genetyczną i nieuleczalną - opowiada Tomasz Grybek ojciec Borysa. - Szukaliśmy dla niego pomocy na całym świecie, nie wiedząc że w Polsce można wykonać zatrzymujący jego chorobę przeszczep komórek macierzystych. Przeszczep przeprowadzono dwa lata temu. Zanim do tego doszło, przez wiele miesięcy próbowaliśmy dostać się do ośrodków prowadzących terapie genowe w Mediolanie, w Paryżu, w Stanach Zjednoczonych. Przez ten czas zdobyliśmy wiedzę i doświadczenie, nawiązaliśmy sieć międzynarodowych kontaktów w klinikach medycznych. Chcemy tą wiedzą się dzielić, mówić o chorobach rzadkich, pokazywać możliwości ich leczenia.

Borys, rzadka choroba, przeszczep

- Gdyby nie przeszczep, Borysa pewnie nie byłoby już z nami - mówi profesor Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. - To są rzeczywiście drugie urodziny Borysa. Badania kontrolne wykazały, że enzym który wcześniej nie był produkowany i który odpowiadał  za tę chorobę, jest obecnie na normalnym poziomie. Choroba została zahamowana, choć swoje spustoszenia zdążyła poczynić.

Tzw. choroby rzadkie są definiowane jako takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku/kilkunastu osób w całym kraju. Ale w związku z tym, że istnieje aż około 7 tys. rzadkich chorób, cierpi na nie od 6 do 8 proc. światowej populacji. Oznacza to, że na całym świecie choruje na nie 350 mln osób, w Europie ponad 30 mln osób, w Polsce jest to około 2-3 mln. Choroby te różnią się między sobą przyczyną (jednak aż 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne), przebiegiem i sposobem leczenia. Wiele z nich jest nieuleczalnych, a co gorsza, w 75 proc. dotyka dzieci.

Jedna z tysięcy tych rzadkich chorób dotknęła Borysa, który do 5 roku życia był zdrowym przedszkolakiem. Diagnozę - leukodystrofia metachromatyczna (MLD) - postawiono, kiedy zaczął mieć kłopoty z poruszaniem się i mówieniem. Tę chorobę leczy się m.in terapią  genową lub przeszczepem komórek macierzystych.

- Obie formy leczenia wykonuje się zagranicą, to specjalne programy, bardzo kosztowne - opowiada Tomasz Grybek. - Próbowaliśmy dostać się na terapię genową do Mediolanu, tam stwierdzono, że terapia w przypadku Borysa nie przyniesie spodziewanych efektów. Próbowaliśmy też w Paryżu, szykowaliśmy się na leczenie w Stanach. Przed naszym wylotem do Stanów skontaktował się z nami profesor Krzysztof Kałwak z Wrocławia, który dwa lata temu wykonał przeszczep Borysowi. Dlatego ten moment traktujemy jako powtórne narodziny syna.   

Rzadkie choroby wcale nie tak rzadkie

Historia drogi Borysa, od diagnozy przez przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się dla jego rodziców inspiracją do organizowania spotkań i rozmów o chorobach rzadkich.

- Chcemy mówić, edukować jak najwięcej osób na temat tych chorób, ich wczesnego rozpoznawania i diagnozowania, a także dostępnych w Polsce terapii leczniczych i rehabilitacyjnych - dodaje Grybek. - Drugie urodziny Borysa są do tego okazją.

- Chyba największą krzywdę zrobiono tym chorobom nazywając je rzadkimi - dodaje profesor Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Bo wcale rzadkie nie są, dotyczą milionów ludzi na świecie, aż 98 proc. tych chorób dotyczy układu nerwowego. Rzecz w tym że każdy z tych chorych wymaga indywidualnego leczenia, każdy jest inny. Jak zaczynałam karierę medyczną, diagnoza rdzeniowy zanik mięśni oznaczała, że do drugiego roku życia dziecko umierało, chyba że podłączano respirator. Dziś są leki, które sprawiają że te dzieci się ruszają, to wydawałoby się niemożliwe. Więc są nowe terapie lekowe w chorobach neurologicznych, dające szanse i perspektywy na przełom.