Sześć lat temu Borys, chłopiec z Gdańska, przeszedł przeszczep szpiku zatrzymujący rozwój nieuleczalnej choroby, która objawiła się, gdy miał kilka lat. Narodził się wówczas ponownie jako Bohater Borys (BB), który wraz ze swoją drużyną (rodzicami i młodszą siostrą) walczy ze śmiertelnym wrogiem - chorobą o trudnej, mało komu znanej nazwie - leukodystrofią metachromatyczną (MLD).
Od tego czasu rodzina Grybków co roku przygotowuje niezwykłą imprezę urodzinową dla Bohatera Borysa, na którą zaprasza (dosłownie) wszystkich chętnych.
W urodzinach zawsze też biorą udział goście wyjątkowi, którzy w sposób ciekawy i przystępny mówią o rzeczach ważnych: chorobach rzadkich; czy też o zwyczajnych, codziennych potrzebach osób niepełnosprawnych i ich rodzin.
Jednym z tych wyjątkowych gości będzie prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Izabela Biała: Podczas urodzin Bohatera Borysa mówić będzie Pani o badaniach przesiewowych noworodków, przede wszystkim o tym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), które realizowane jest w Polsce od lipca tego roku. Dlaczego wcześniej nie było przesiewu pod kątem SMA?
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: -Wcześniej nie było skutecznego leczenia. Co da rodzicom informacja, że mają śmiertelnie chore dziecko? Wcześniej dzieci umierały na SMA lub były głęboko niepełnosprawne, a teraz są skutecznie leczone. Warunkiem tej skuteczności jest jak najwcześniejsze włączenie leczenia, stąd badania przesiewowe. W Polsce, w bezpłatnych i powszechnych badaniach przesiewamy obecnie blisko 30 chorób genetycznych, pobierając suchą kroplę krwi z pięty każdego noworodka, która trafia następnie do Instytutu Badań Przesiewowych.
Robimy to, ponieważ brak leczenia tych chorób prowadzi do ciężkiego kalectwa lub śmierci, a dzięki leczeniu dziecko ma szansę na niedopuszczenie do skutków wykrytej u niego choroby. Badanie w kierunku SMA zostało do tej puli dołożone. Dzięki temu, że możemy je wykryć w okresie przedobjawowym, dziecko ma szansę na jak najskuteczniejsze leczenie. Bez leków nigdy by nie usiadło, a teraz będzie miało szansę nawet chodzić.
Czy w ciągu tych kilku miesięcy w naszym województwie stwierdzono przypadki SMA?
- Mamy już czworo dzieci z przesiewu na Pomorzu. To bardzo dużo, jesteśmy zaskoczeni, ponieważ w całym kraju rocznie rodzi się około 50 noworodków z tą chorobą. Ale - to są szacunki. Teraz, dzięki ogólnopolskiemu przesiewowi, okaże się, ile naprawdę jest zachorowań.
Jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, dużo się teraz dzieje. Będę o tym mówiła w niedzielę. Mamy nadzieję, że dzięki umieszczeniu SMA na liście chorób podlegających przesiewowi dojdzie w Polsce do refundacji terapii genowej.
Jakie jeszcze tematy pojawią się w Pani wystąpieniu?
- Na pewno przy okazji tematu badań przesiewowych, które są swoistym “szczepieniem bez szczepienia”, w obliczu ruchów antyszczepionkowych i dyskusji wokół szczepienia na covid-19, ważne, by podkreślić, że zarówno szczepienia, jak i badania przesiewowe, prowadzą do wyeliminowania w różnych mechanizmach niektórych chorób. Bo dzięki temu, że się szczepimy, nie ma ospy prawdziwej, a dzięki temu, że jest przesiew w kierunku fenyloketonurii czy niedoczynności tarczycy, nie mamy pacjentów z ciężkimi upośledzeniami wynikającymi z tych chorób. Dzięki szczepieniu także unikamy wielu chorób, które prowadziły do śmierci lub ciężkiego kalectwa. Choć jest to daleka analogia, warto o tym pomyśleć.
W tym roku mija sześć lat od przeszczepu szpiku u Borysa - to tzw. szóste Urodziny Bohatera Borysa. Co roku świętuje Pani z nim kolejne jubileusze. Dlaczego jest to dla Pani takie ważne?
- Borys to mój pacjent, rozpoznanie choroby dostał ode mnie, a znam go od czasu, gdy nie było jeszcze podejrzeń, że jest na cokolwiek chory. Poza tym ma kapitalnych rodziców, którzy tę ciężką chorobę potrafili przekuć na twórcze działanie, dobre dla wszystkich wokół: dla zdrowych, niepełnosprawnych i dla ludzi z chorobami postępującymi. Państwo Grybkowie wykonali tu nieprawdopodobną pracę. To niesamowite. Tematy poruszane na urodzinach dotyczą każdego z nas, bez względu na to, kto jakie ma kłopoty z dziećmi, bliskimi, rodzicami czy sobą, ponieważ dotykają życia przez wielkie Ż. Zapraszam na urodziny bohatera Borysa!
|
Urodziny BB online odbędą się w niedzielę, 24 października. Początek o godz. 11, na naszym portalu, na kanale YouTube oraz profilu Fb Bohatera Borysa. Program:
Więcej informacji o Bohaterze i jego urodzinach na stronie internetowej |
Honorowy patronat nad Wydarzeniem objęli:
Mieczysław Struk - Marszałek Województwa Pomorskiego,
Aleksandra Dulkiewicz – Prezydent Miasta Gdańska,
prof. Marcin Gruchała – Rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
