Bohater Borys - kto to?
Bohater Borys był zwykłym gdańskim przedszkolakiem, którego codzienność beztroskiego dzieciaka drastycznie zmieniła rzadka choroba metaboliczna.
W dziewięć lat po narodzinach bohatera, które nastąpiły podczas przeszczepu ratującego życie chłopca, Borys jest już nastolatkiem. Fundacja Bohatera Borysa założona przez jego rodziców po raz kolejny zaprosiła na spotkanie ze światem chorób rzadkich wszystkich gości ciekawych tematu - i dorosłych, i dzieci.
Bohater Borys ma już 8 lat. O czym opowiadali goście podczas imprezy urodzinowej?
Słowa powitania
Urodziny odbyły się w gościnnych progach Domu Zdrojowego - nadmorskiej filii Hevelianum.
Przed wykładami głos zabrała m.in. Monika Chabior, zastępczyni prezydent Gdańska ds. rozwoju społecznego i równego traktowania.
- W urodzinach bohatera Borysa chodzi oczywiście o dobrą energię wokół niego, ale też o wiele innych dzieci, które mają choroby rzadkie i wymagają szczególnej uwagi - mówiła Monika Chabior. - Inicjatywa społeczna “Urodziny Bohatera Borysa” trwa już dziewięć lat, budowana jest konsekwentnie wokół idei, angażując coraz więcej ludzi z różnych środowisk. Jesteśmy tu z Wami, ale też dzięki Wam (zwróciła się Monika Chabior do Katarzyny i Tomasza Grybka, rodziców BB). Dziękuję Wam za tę inicjatywę i gratuluję.
Monika Chabior nawiązała również do książki “Edukacja dzieci z chorobami rzadkimi. O gdańskich praktykach uelastyczniania systemu”, która niedawno ukazała się jako wspólne dzieło kilkunastu autorów: - Wiem, jak ogromna praca jest wykonywana w ramach eksperymentu pedagogicznego, by zapewnić Borysowi prawo do edukacji. Nie ma uczenia systemowego, jeśli nie próbujemy zebrać doświadczeń z takiego eksperymentu w wiedzę dostępną dla innych. Ta książka jest takim przykładem - dodała prezydent.
- Cieszę się, że bohater Borys poczuł się u nas tak dobrze i jego urodziny ponownie odbywają się tutaj. Hevelianum co roku dołącza do tej ważnej inicjatywy, której celem jest popularyzacja wiedzy na temat chorób rzadkich - mówiła gospodyni wydarzenia Anna Morawska, zastępczyni dyrektora Hevelianum ds. programowych.
FILMOWA RELACJA Z URODZIN BB
Rozwój terapii genowych
Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu (tzw. „Przylądek Nadziei”), w którym narodził się Bohater Borys, przedstawił krótki przegląd terapii genowych (z podtytułem “gdzie jesteśmy w drodze na Księżyc”): - Historia terapii genowych sięga roku 1968, kiedy to po raz pierwszy skorygowano defekt metaboliczny poprzez wspólną hodowlę fibroblastów pacjentów z mukopolisacharydozą typu I i II - mówił lekarz. - To był początek pomysłu na to, że za pomocą terapii genowych można coś zrobić w chorobach metabolicznych. W roku 1980 po raz pierwszy z sukcesem wykonano przeszczep szpiku u dziecka z mukopolisacharydozą typu pierwszego.
Dalej prof. Kałwak mówił m.in. o aktualnym stanie rozwoju terapii komórkowych w leukodystrofiach i we wspomnianych już mukopolisacharydozach - typu I, III, IIIa oraz IVb oraz w alfamannozydozie. Badania w kierunku terapii genowej tych chorób toczą się m.in. w Wielkiej Brytanii, Francji i we Włoszech.
Profesor poinformował także, że 14 października we wrocławskiej klinice przeprowadzono pierwszą terapię genową pięciomiesięcznego chłopca z wrodzonym niedoborem odporności z mutacją RAG1.
Była to czwarta taka terapia na świecie, a pierwsza poza ośrodkiem w holenderskim mieście Leida.
- Chłopiec jest beneficjentem badań przesiewowych, ponieważ urodził się w Islandii, gdzie badania przesiewowe w kierunku niedoborów odporności są wykonywane i tam wykryto u niego mutację RAG1 - tłumaczył profesor.
FILMOWY ZAPIS SPOTKANIA
Przesiew i jeszcze raz - przesiew
Przy każdych kolejnych urodzinach BB obecna jest także prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, ordynatorka Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Gdańsku. Przedstawiła wystąpienie pt. “Gęste sito, czyli po co nam badania przesiewowe w MLD i nie tylko”.
Profesor Mazurkiewicz przypomniała, że w poprzednich latach mówiła o badaniach przesiewowych w kontekście rdzeniowego zaniku mięśni, które obecnie jest modelową chorobą: - Jest przykładem na to, że przy objęciu choroby przesiewem, (po wykryciu choroby) stosowana jest terapia genowa i dwie dodatkowe terapie. Działa to doskonale. Tysiąc pacjentów w Polsce jest leczonych, nasz kraj jest na pierwszym miejscu na świecie, jeśli chodzi o opiekę nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni. Nie widzę żadnego powodu, by tak nie było z pacjentami z leukodystrofią monochromatyczną (MLD nie jest obecnie na liście chorób objętych badaniem przesiewowym w Polsce - red.) - zaznaczyła profesor.
W dalszej części wystąpienia prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska mówiła o początkach genetyki i terapiach genowych, których rozwój został zawieszony na przełomie wieków z powodu serii zakończonych śmiercią pacjentów przeszczepów. Obecnie terapia genowa (której podział na dwie główne kategorie profesor omówiła) przeżywa rozkwit, wciąż ewoluuje i staje się coraz lepsza.
Prof. Mazurkiewicz - Bełdzińska tłumaczyła też, jacy pacjenci kwalifikują się do terapii genowej i przypomniała, że obecnie w Polsce badanie przesiewowe wszystkich noworodków dotyczy 30 chorób rzadkich, na które jest dostępne leczenie, lecz nie wyczerpuje to całej listy chorób rzadkich, które można poddać terapii.
GALERIA ZDJĘĆ
Miasto od strony prawnika
“Miasto dla wszystkich - prawo, przywilej czy obowiązek?” - to tytuł wykładu zaprezentowanego przez prof. Jakuba H. Szlachetkę, prawnika, adwokata, pracownika naukowego na Wydziale Prawa i Administracji Uniwersytetu Gdańskiego.
- My, prawnicy jesteśmy idealistami i na co dzień żyjemy w świecie idealnym, czyli w świecie norm prawnych. Polega to na tym, że nasza percepcja przestrzeni musi funkcjonować w świecie norm prawnych zakodowanych w konstytucji, aktach prawnych, konwencjach międzynarodowych itd., a każda norma prawna to byt idealny, który często nie wytrzymuje konfrontacji z człowiekiem.
Prelegent przypomniał, czym jest miasto: - To jednostka samorządu terytorialnego i wspólnota ludzi. My jesteśmy obowiązkowym elementem miasta, a miasto to nasze wspólne zobowiązanie.
Jakub Szlachetko podkreślił także, że choć jest wielkim fanem Gdańska, to: - nasze miasto pod kątem polityki przestrzennej, dostępności opartej na projektowaniu uniwersalnym, ma bardzo duże zaległości i wiele do zrobienia, setki, tysiące małych rzeczy, które na co dzień utrudniają nam funkcjonowanie. To powoduje to, że dla niektórych osób odpowiednio skrojone miasto jest przywilejem - podsumował.
O trudnych sprawach dla każdego, czyli zaproszenie na 9. Urodziny Bohatera Borysa
Czym jest edukacja włączająca?
“EdukacJA włączająca - być czy umieć?” - pod tym hasłem zawarła swoje wystąpienie prof. Beata Jachimczak, pedagog z Wydziału Studiów Edukacyjnych Uniwersytetu Adama Mickiewicza w Poznaniu.
- Problemem, chyba każdej polskiej szkoły (najmniej szkoły specjalnej) jest to, że zamiast podążać w kierunku alternatyw związanych z uelastycznianiem, które zaczęliśmy w latach 90-tych wprowadzać, zaczęliśmy się usztywniać i poszliśmy w edukację klasyczną, której zwolennicy są teraz właśnie przeciwnikami edukacji włączającej - mówiła gościni z Poznania.
W dalszej części prezentacji, prof. Beata Jachimczak opowiedziała m. in. historie kilkorga swoich uczniów. Pierwszym był Mariusz, który cierpiał na chorobę genetyczną i uczył się w ramach nauczania indywidualnego: - Mam do dziś straszne wyrzuty sumienia, że sama się przyczyniłam do wysłania go na nauczanie indywidualne - przyznała.
Profesor wyjaśniła też m. in., na czym polega edukacja włączająca.
O eksperymentach w edukacji
Dr Joanna Doroszuk z Zakładu Pedagogiki Specjalnej Uniwersytetu Gdańskiego jest redaktorką naukową wspomnianej już wcześniej książki o edukacji dzieci z chorobami rzadkimi, przybliżyła pokrótce genezę powstania publikacji, jej zawartość i cele.
- Na początku było zaproszenie wystosowane do mnie, jako pracownika naukowego UG do ewaluacji (wraz z dr Karoliną Tersą) eksperymentu edukacyjnego dotyczącego Borysa - mówiła dr Doroszuk. - Dzięki zaangażowaniu Fundacji Bohatera Borysa i dyrektor Poradni Psychologiczno - Pedagogicznej nr 7 w Gdańsku - Moniki Gołubiew, działania zostały rozszerzone także na współpracę z Miastem Gdańskiem i województwem. Mamy bardzo dobry kontakt z lokalnymi władzami, dzięki temu staramy się tworzyć międzysektorowy zespół, którego działania chcemy rozszerzyć poza jeden eksperyment w kierunku uelastyczniania systemu, czy wreszcie - w kierunku zmian systemowych.
Dr Doroszuk podkreśliła też m.in., że dziecko z chorobą rzadką występuje w dwóch rolach - pacjenta i ucznia, a diagnoza medyczna jest przekładana na diagnozy edukacyjne.
